Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 Q87.1Распространетоста на синдромот не е позната и во светски рамки опишани се само 250 случаи.Радиологијата обично открива зглобна дисплазија, намален простор во зглобот и склеротични промени на коските. Проблемите со подвижноста на дисталните екстремитети често се развиваат во подоцнежна возраст. Дијагнозата обично се заснова на клиничка презентација и се потврдува со генетско тестирање со технологија на секвенционирање. Диференцијалната дијагноза вклучува и други нарушувања, при кои ектодермалните манифестации се придружени со аномалии на дисталните екстремитети и/или необичен облик на носот, како што се окулодентодигитална дисплазија, хипоплазија на ’рскавицата и Елис–Ван Кревелд синдром.
ПОСЛЕДИЦИ
Необичната морфологија на лицето и ектодермалните манифестации, во комбинација со намалената подвижност, можат да имаат значително влијание врз квалитетот на животот.
ТРЕТМАН
Третманот главно е симптоматски. Ектодермалните манифестации на косата, ноктите и забите можат да се менаџираат со естетска грижа, како што се употребата на перики, вештачки нокти и екстракција на проблематичните заби. Кај пациенти чии резултати од тестот за стимулација на хормонот за раст се субнормални или абнормални, може да се разгледа терапијата со хормон за раст и може (променливо) да резултира со зголемен раст во висина. Физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за проблеми со изменета подвижност на дисталните екстремитети. Имплантацијата на протетски колк треба да се земе предвид кај лица со тешка дисплазија на колкот, дури и во раната зрелост. Доколку е присутна остеопенија, можат да се земат предвид бифосфонати.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
