Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 Q87.8E – егзофталмус и проблеми со зависност/хранење од ентерална цевка
R – респираторен дистрес и ретинитис пигментоза
C – контрактури и камптодактилија
H – хипертелоризам и хирзутизам
I – IUGR/дефицит во растот и интелектуална попреченост/задоцнување во развојот
N – nevus flammeus и невролошки малформации
G – лицево Гешталт/гримасирање и генитоуринарни абнормалностиДијагностицирањето на синдромот Перчинг вклучува низа чекори, како на пример: Биолошкиот примерок најчесто е крв или плунка Од примерокот се екстрахира ДНК Секвенционирање кое се спроведува според Sanger
Секвенционирање со следната генерација технологии (NGS) кои овозможуваат симултано секвенционирање на повеќе гени, вклучувајќи го и KLHL7. Вообичаено се користат насочени генски панели или секвенционирање на цел егзом (WES).
Арејната компаративна геномска хибридизација (aCGH) може да идентификува поголеми геномски промени, како што се делеции или дупликации во генот KLHL7 Добиените генетски резултати се анализираат со разни биоинформатички алатки кои овозможуваат споредба на ДНК-секвенцата добиена од пациентот со референтна секвенца, и пребарување на базите на податоци за вообичаената генетска варијабилност во популацијата, како и на базите податоци за генетска варијабилност поврзана со болести Идентификуваните генетски варијанти се проценуваат за нивната потенцијална патогеност од страна на молекуларните генетичари, генетските советници и клиничките генетичари
Важно е да се напомене дека генетското тестирање во медицинската генетика треба да биде спроведено во соодветно акредитирана генетска лабораторија од страна на квалификувани генетичари или генетски советници. Дополнително, толкувањето на генетските варијанти може да биде сложено и често неопходна е консултација со специјалист по генетика за целосно да се разберат клиничките импликации на болеста и да се овозможи понатамошно планирање на семејството.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата зависи од тежината на тешкотиите со хранење и дишење, хипотонијата и од контрактурите.
ТРЕТМАН
Лекувањето на оваа болест е главно симптоматско и во зависност од клиничката манифестација често се јавува потреба од мултидисциплинарен пристап кој вклучува детски невролог, генетичар, ортопед, пулмолог, ендокринолог, офталмолог и/или детски хирург. За прогнозата на оваа болест не може да се каже многу со оглед на малиот број опишани пациенти и краткиот период на следење на природниот тек на болеста.
Генетско советување
Доколку се идентификува генетската причина за болеста кај пациентот, вообичаено на родителите им се нуди тестирање за носителство. Најчесто, двајцата родители се здрави носители за оваа автосомно-рецесивна болест, и во тој случај, веројатноста за повторување на болеста во која било следна бременост е 1 од 4 или 25 %. Генетската дијагноза отвора можности за пошироко каскадно тестирање за носителство во семејството и овозможува планирање на семејството во смисла на пренатална или предимплантациона генетска дијагностика.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
