Денеска е 18 мај, Светски ден на ретката болест порфирија.MKB-10 Е80.0/ Е80.1/ Е80.2еритропоетски порфирии, кои се карактеризираат со оштетување на кожата и минимална невролошка инволвираност, и
хепатални порфирии, карактеризирани со невролошки и висцерални знаци и симптоми (или мултисистемско засегање, со тешки невролошки манифестации од централниот, периферниот и автономниот нервен систем).
Хепаталните порфирии се поделени на акутна хепатална порфирија и хронична хепатална порфирија.
Акутната интермитентна порфирија (АИП) се класифицира како подтип на акутна хепатална порфирија и е најчеста од оваа група на заболувања.
АИП е наследна болест која произлегува од дефекти во генот HMBS (за хидроксиметилбилан синтетаза) кој ја кодира порфобилиноген деаминаза (PBG деаминаза), третиот клучен ензим во патеката на синтезата на хем. Недостатокот на овој ензим води до акумулација на токсични прекурсори на порфирин, првенствено δ-аминолевулинска киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG). –ова можеби и не е неопходно силна/интензивна болка во стомакот (константна или во вид на колика)
надуеност
запек
гадење и повраќање
тахикардија (брзо чукање на срцето)
висок крвен притисок
анксиозност
можни, но ретки, промени во однесувањето (дезориентација или параноја)
болка во градите, нозете или грбот
респираторни проблеми
црвена или кафеава урина преосетливост на кожата на сончева светлина
болно црвенило на кожата (еритем) и оток (едем)
плускавци
чешање
чувствителна и кревка/нежна фрагилна кожа
лузни
засилена хигроскопност (способност за задржување на вода) со тенденција/склоност за ретенција/зардршка на вода
црвена или кафеава уринаПотешките случаи на порфирија имаат потреба од хоспитализација. Третманот на атаките на акутната порфирија се одвива , или изискува престој во Единица за интензивно лекување, и вклучува:
-прекин на порфириногени лекови (кои се потенцијални предизвикувачи) третман на инфекции и други болести што можат да предизвикаат симптоми
интравенска администрација на гликоза, електролити и др. раствори за соодветна балансирана надокнада на течности
балансирана исхрана, богата со јаглехидрати
следење на нивото на натриум
администрација на хемин/ (Fe) флеботомија (ослободување на крв од вените)???
употреба на антималарици
бета-каротен
додатоци на витамин Д1. елиминација на причината за атаката;
2. лекување на акутната фаза на егзацербација;
3. лекување на рекурентните епизоди (повторувани епизоди на болеста);
3. превенција, и лекување на компликациите. мононатриум глутамат
сулфурни соединенија (кромид, лук, брокула, зелка и друг зеленчук)
салицилати (многу видови овошје)
оксалати (многу видови овошје, зеленчук и растителна храна)
сијалинска киселина
храна која ослободува хистамин,
глутен, лецитин (добиен од јајца и соја)
зелечнук (домати, компири, пиперки)
масти и/или масла
Преципитирачки фактори: фактори од околината, нутритивни, метаболни и хормоналнии промени, голем број лекови (во кои спаѓаат и некои хормонални препарати), стрес, инфекции, хируршки зафати, злоупотреба на алкохол, пушење, рестрикции во исхраната (диета) се препознаваат како предизвикувачи на акутни напади.
Пишува: Доц .д-р Николина Тановска ЈЗУУ Клиника за неврологија, Скопјe
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
