Свест што поттикнува акција за подобрена здравствена заштита, зголемено истражување и зголемена поддршка за лицата со порфирија, е целта на 18 Мај, Светскиот ден на ретката болест порфирија.
Порфиријата е група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чија заедничка карактеристика е акумулација на порфирините или нивните претходници (прекурсори) во организмот. Иако тие нормално се наоѓаат во организмот, не се акумулираат во здраво тело.
Развојот на болеста е предизвикан од недостаток на ензим кој учествува во биосинтезата на хемот, што резултира со акумулација на молекули на порфирин во организмот. Името е изведено од грчкиот збор „порфирус“ што значи виолетова (светло црвено-виолетова боја). Порфиријата е позната како вампирска болест од 1985 година кога биохемичарот Дејвид Долфин утврдил дека приказните за вампири се всушност приказни за луѓе кои страдаат од порфирија – пациентите се исклучително чувствителни на светлина зашто може да доведе до развој на осип (дури и умерена изложеност – честопати излегуваат само ноќе), кожата може да биде полна со лузни, кучешките заби можат да бидат впечатливи (непцата и забите можат да бидат многу напнати).
Според доц. д-р Николина Тановска од Клиниката за неврологија во Скопјe, причина за болеста се мутации на гените кои се одговорни за синтезата и функцијата на ензимите кои учествуваат во создавањето/синтезата на хемот.
Повеќето порфирии се наследни. Можно е да се наследи абнормален ген од едниот или од двајцата родители. Сепак, тоа не значи дека ќе се развие порфирија, туку дека станува збор за личност која го носи мутираниот ген. Оваа состојба е позната како латентна порфирија.
Постојат две групи порфирии врз основа на местото на производство на порфирин: еритропоетски, кои се карактеризираат со оштетување на кожата и минимална невролошка инволвираност, и хепатални, карактеризирани со невролошки и висцерални знаци и симптоми (или мултисистемско засегање, со тешки невролошки манифестации од централниот, периферниот и автономниот нервен систем).
Прогнозата на пациенти со симптоми на порфирија е значително поповолна со подобрување на терапијата и самоконтролата. Сепак, голем број луѓе кои страдаат од порфирија, се повторуваат атаките/нападите на болеста продолжуваат да паѓаат во повторливи кризи, каде се јавува прогресивно оштетување со трајни последици, како што е откажување на бубрезите. Потребата за аналгетици кај порфиријата може да прерасне во зависност. Гликозата, која се внесува во телото на пациентот преку централен венски катетер, помага во олеснување и модификација на симптомите, наведува Тановска.
Третманот на порфирија зависи од формата на болеста. Потешките случаи имаат потреба од хоспитализација, а третманот на акутната порфирија наметнува потреба од престој во Единица за интензивно лекување.
Луѓето кои имаат генетска предиспозиција кон развој на порфирија, треба избегнуваат храна што содржи мононатриум глутамат, сулфурни соединенија (кромид, лук, брокула, зелка и друг зеленчук), салицилати (многу видови овошје), оксалати (многу видови овошје, зеленчук и растителна храна), сијалинска киселина, глутен, лецитин (добиен од јајца и соја), зелечнук (домати, компири, пиперки), масти и/или масла, како и храна која ослободува хистамин.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
