Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 Q04.02) мали краниофацијални аномалии
3) умерено до тешко доцнење во развојот со хипотонија
4) полидактилија
Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата и да се води генетско советување. Во некои случаи, како на пример, во семејства со членови кои претходно биле дијагностицирани со нарушување, лекарот може да се посомнева на акрокалозален синдром пред раѓањето (пренатално) врз основа на одредени специјализирани тестови, како што се ултразвук или фетоскопија. Антенаталната дијагноза се заснова на ултрасонографија од 20-та недела од бременоста и магнетна резонанца (МРИ) на фетусот. Дијагнозата обично се поставува или потврдува при раѓањето врз основа на темелно клиничко испитување, идентификација на карактеристичните физички наоди и разниспецијализирани тестови. Таквото тестирање може да вклучува рендгенски студии, компјутерска томографија или магнетна резонанца, или други студии за да помогнат во откривање или карактеризирање на одредени малформации кои можат да бидат поврзани со нарушувањето (агенеза или хипоплазија на корпус калозум, одредени краниофацијални абнормалности, полидактилија и синдактилија). Може да се препорача и темелна срцева евалуација за да се откријат какви било срцеви абнормалности кои можат да бидат поврзани со нарушувањето: електрокардиографија, ехокардиографија, срцева катетеризација. Диференцијалната дијагноза вклучува: Грејг-цефалополисиндактилиски синдром, синдром орофациодигитален тип I, синдром Смит–Лемли–Опиц, синдром Рубинштајн–Тајби, синдром Горлин, Аикарди синдром, како и синдром Мекел–Грубер и хидролеталус во екстремни форми.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата зависи од тежината на малформациите, хипотонијата и од појавата на напади.
ТРЕТМАН
Третманот на акрокалозалниот синдром, тип Шинзел, е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. При таквиот третман можат да бидат потребни координирани напори на тим од медицински професионалци, како што се педијатри, хирурзи, лекари кои дијагностицираат и лекуваат невролошки нарушувања, лекари кои се специјализирани за срцеви заболувања, лекари кои дијагностицираат и третираат нарушувања на скелетот, зглобовите, мускулите и сродните ткива, офталмолози и/или други здравствени работници. Специфичните терапии за овие лица се симптоматски и поддржувачки. За оние со хидроцефалус, при раната операција може да се вметне цевка (шант) за да се дренира вишокот цереброспинална течност (CSF) од мозокот и во друг дел од телото каде што може да се апсорбира CSF. Во некои случаи, може да се препорача и хируршка интервенција за да се поправат одредени краниофацијални малформации, полидактилија и синдактилија и/или други физички абнормалности потенцијално поврзани со нарушувањето. Дополнително, за оние со вродени срцеви маани, може да биде неопходен третман со одредени лекови, хируршка интервенција и/или други мерки. Изведените хируршки процедури ќе зависат од сериозноста и локацијата на анатомските абнормалности, нивните придружни симптоми и други фактори. Лекарите можат редовно да ги следат засегнатите доенчиња и деца за да помогнат да се обезбеди брзо откривање и ран агресивен третман на респираторните инфекции. Дополнително, во некои случаи, можат да се препорачаат одредени превентивни мерки за оние кои можат да бидат склони кон повторени респираторни инфекции. За засегнатите доенчиња кои развиваат респираторен дистрес, третманот може да вклучува различни мерки за поддршка, вклучително и соодветна терапија со кислород.
Управувањето со болеста може да вклучи и супортивни терапии за да помогне да се обезбеди правилен внес на калории и исхрана кај оние со тешкотии во хранењето. Во некои случаи, може да се препорача третман со одредени антиконвулзивни лекови за да се спречат, намалат или контролираат нападите. Раната интервенција може да биде важна за да се даде сигурност дека децата со нарушување ќе го достигнат својот потенцијал. Специјалните услуги кои можат да бидат корисни вклучуваат специјално образование, физикална терапија и/или други медицински, социјални или стручни услуги. Генетското советување ќе биде од корист за засегнатите поединци и нивните семејства.
За проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
