Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 E83.1 Хемохроматоза тип 1
Хемохроматоза тип 2
Хемохроматоза тип 3
Хемохроматоза тип 5Ниските нивоа на трансферин веројатно предизвикуваат тешка болест на црниот дроб и може да доведат до хипогонадотропен гонадизам, хипотироидизам и срцева слабост.
ТРЕТМАН
Литературата сугерира дека прогнозата за тешка НХ без интервенција е многу лоша. Во минатото, се користел коктел од антиоксиданси и железен хелатор врз основа на хипотезата дека повредата на црниот дроб е секундарна на оксидативната повреда предизвикана од преоптоварување со железо. По откритието дека НХ е предизвикана од ГАЛД, беше инициран нов режим на третман со користење на комбинација на трансфузија со доволна размена за отстранување на постоечките реактивни антитела проследено веднаш со администрација на високи дози интравенски имуноглобулин (IVIG) (1 g/kg) за да се блокира активирањето на комплементот индуцирано од антитела. Објавеното искуство со овој третмански режим покажува значително подобрување во преживувањето во споредба со историските контроли. Така, оваа нова терапија се чини дека нуди значителна корист за преживување во лекувањето на НХ. Може да се користи во помалку софистицирани медицински средини. Сепсата и другите катастрофални настани кои се проследени се главната причина за неуспех на третманот кај 20 % од пациентите. Штом жената ќе роди новороденче со НХ, веројатноста дека следната бременост ќе биде смртно засегната е поголема од 90 %. Сепак, повторувањето на тешката НХ може да се спречи со третман со IVIG за време на бременоста. Нашата сегашна препорака е дека следните бремености се третираат со 1 g/kg телесна тежина (максимум 60 g) IVIG во 14-та и 16-та недела, а потоа неделно од 18-та недела од бременоста до крајот на бременоста. Препорака е на секое новороденче со црнодробна инсуфициенција да му се даде една доза IVIG додека се разгледува НХ. Лекот е бениген и единечна доза претставува мал ризик за новороденчето, без оглед на етиологијата на болеста. Ако НХ е докажана, а доенчето не се подобрило, треба да се изврши трансфузија на размена, а потоа да се даде втора доза на IVIG. Нормализацијата на меѓународниот нормализиран сооднос (INR) може да потрае 4 – 6 недели бидејќи оваа терапија ја намалува тековната имуно-посредувана повреда, но не ја поништува веќе настанатата болест на црниот дроб. Историски гледано, НХ е честа индикација за трансплантација на црн дроб во првите 3 месеци од животот. Сепак, трансплантацијата е исклучително предизвикувачка кај овие пациенти со оглед на нивната честа историја на недоносеност, малата големина и органската инсуфициенција. Целокупното преживување на доенчињата кои примаат трансплантација на црн дроб за индикација за НХ е приближно 35 %. Постојат ограничени објавени студии за долгорочен исход на бебиња кои добиваат медицински третман за НХ. Според нашето искуство, доенчињата закрепнуваат доволно за да си одат дома за 1 – 4 месеци. Сепак, можат да бидат потребни 2 – 4 години за целосно закрепнување на црниот дроб. Во два изолирани случаи, биопсиите на црниот дроб покажаа промена на цирозата што сугерира дека неонаталниот црн дроб може да се опорави дури и од тешка повреда.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
