Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 G71.11Децата со конгенитална форма на болеста имаат повеќе од 1 000 CTG-повторувања. Поради автосомно-доминантното наследување, потребно е да се спроведе генетско советување на семејството поради ризикот од 50 % за пренесување на болеста од родител на децата.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Конгениталната форма за време на пренатални испитувања може да покаже состојба на полихидрамнион, намалени фетални движења, предвремено раѓање и помал плод во однос на секоја наредна гестациска недела. Понатаму, кај бебињата, карактеристична е сликата на слабост во мускулите на екстремитетите (хипотонија, хипофлексија, мускулна слабост поизразена дистално во однос на проксимално) и отежнато дишење поради слабост на респираторната мускулатура која е забележана веднаш по раѓањето. Респираторниот дистрес синдром е можна појава, понатаму слаба кашлица, респираторни инфекции и пнеумоторакс. Оваа е најтешката форма на болеста и преживеаните деца подоцна имаат значително доцнење во психо-физичкиот развој.
Златен стандард за поставување на дијагнозата е молекуларно генетско тестирање, а примарно се поставува според клиничките манифестации и позитивната фамилијарна анамнеза. Од антенаталната дијагноза, пренаталните пронајдоци на полихидрамнион и редуцирани фетални движења можат да се толкуваат како позитивен знак.
ПОСЛЕДИЦИ
Конгениталната миотонична дистрофија има мултисистемско зафаќање со карактеристики на тешка хипотонија и генерализирана мускулна слабост кои се со тежок тек и немаат задоволителна прогноза.
ТРЕТМАН
За тешката форма на конгениталната миотонична дистрофија потребна е интензивна грижа уште од самиот почеток на раѓање, особено во поглед на исхраната и респираторната поддршка. Потребен е мултидисциплинарен пристап на лекари за менаџирање на симптомите.
За проектот:
Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.
