Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Ахалазија

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.MKБ-10 K22.0

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1 – 9/100 000 живородени деца.

ВОВЕД

Ахалазија, позната и како езофагеална ахалазија или кардиоспазам, е ретка болест која го отежнува процесот на голтање. Кај луѓето со ахалазија, мускулите на хранопроводникот не се активираат правилно и не помагаат да се придвижи храната надолу кон стомакот. Во исто време, прстенестиот мускул на долниот крај на хранопроводникот, наречен долен езофагеален сфинктер (LES), не може да се опушти за да ѝ дозволи на храната да стигне во стомакот. Ахалазијата обично се појавува кај возрасните, помеѓу 30 и 60 години, со кулминација во 40-тите. Нарушувањето е околу двапати почесто кај мажите отколку кај жените.

ЕТИОЛОГИЈА

Причината за појава на ахалазија не е позната, но има неколку можни теории. Една е поврзана со дегенерација на нервните клетки лоцирани помеѓу слоевите на мускулите на хранопроводникот. Овие нервни клетки овозможуваат координација на мускулната активност во хранопроводот и на тој начин ја насочуваат храната кон желудникот. Некои студии укажуваат на можна врска помеѓу ахалазија и паразитски или вирусни инфекции. Исто така, постојат докази дека ахалазијата може да биде воспалително автоимуно нарушување. Истражувачите забележале знаци на активност на имунолошкиот систем во нервните клетки кои ги зајакнуваат езофагеалните мускули. Исто така, пациентите со ахалазија имаат 3,6 пати поголема веројатност да имаат автоимуни нарушувања, како што се увеитис, дијабетес тип I, ревматоиден артритис, системски лупус еритематозус и Сјогренов синдром. Кога ќе се постави ахалазија, потребно е да се направи соодветна дијагностика за потврда или исклучување на болеста. При ова се користи рендген со контраст, манометрија на хранопроводот и езофагоскопија со биопсија. Од сите дијагностички методи, се смета дека најдобра е манометријата на хранопроводот бидејќи може да ја открие точната локација и сериозноста на мускулни контракции кои влијаат на способноста за голтање.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Главен симптом на ахалазија е дисфагија, што значи тешко голтање, храната или течноста тешко се голтаат и се „фаќаат“ во хранопроводникот или се „лепат“ на патот до стомакот. Со напредување на болеста, храната што не може да стигне до желудникот се натрупува во хранопроводот. Како што се полни хранопроводот, тој се шири и може да се извитка. Симптомите на ахалазија се јавуваат за време или по јадење. Симптомите на ахалазија можат да станат сериозни. Тешката ахалазија може да доведе до значителна болка во градите, замор, неухранетост и губење тежина. Ако честичките од храната навлезат во дишните патишта поради кашлање и гушење додека јадете, тоа може да доведе до пневмонија што може да стане опасно по живот.

ПОСЛЕДИЦИ

Доколку се дијагностицира рано, може да се третира добро и многу од засегнатите можат да водат релативно добар живот без симптоми. Ако, сепак, не се препознае, постојаниот притисок над стомакот, долгорочно доведува до испакнување на хранопроводот (мегаезофагус). Покрај тоа, постои ризик од сериозни компликации поради постојана иритација и воспаление на мукозната мембрана. На пример, луѓето со ахалазија имаат околу 30 пати поголема веројатност да развијат рак на хранопроводот.

ТРЕТМАН

Не постои лек или операција, кои засекогаш во целост би ги елиминирале симптомите на ахалазијата. Целта на третманот е да ги нормализира контракциите во хранопроводникот и да му помогне на сфинктерот да се опушти и да дозволи храната да помине во стомакот. Балонската дилатација е една од најчестите методи за лекување на ахалазија. При оваа процедура, гастроентерологот преку устата доаѓа до местото каде хранопроводот е тесен и со помош на балон го раширува. Кај повеќето пациенти доаѓа до големо подобрување веднаш по процедурата, но резултатот е често краткотраен и потребно е повторување. Езофахеална миотомија е друга можност за лекување, притоа се отстранува дел од мускулот на езофагусот, што доведува до ширење и намалување на контракциите. Може да се изведе ендоскопски преку уста – слично како балонската дилатација или лапароскопски преку неколку мали резови во горниот дел на стомакот. Резултатот е обично долготраен, но за жал, не е соодветна за сите пациенти. За пациенти кај кои езофагеалната миотомија или дилатацији не се соодветни, во последно време се воведува употребата на локален третман со ботулинум токсин. Овој токсин ги релаксира мускулите и дава брзо подобрување, но трае приближно 1 година и потребно е повторување. Медикаментозното лекување е ретко бидејќи не е доволно ефективно, обично се користат нитрати и инхибитори на каналите на калциум.

За проектот:

Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Republika.mk – содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.